As Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) são um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, que são o resultado de deficiências hereditárias no crescimento e reparo dos tecidos conjuntivos do corpo. Isso inclui tecidos como ligamentos, tendões, pele, ossos e até mesmo sangue e tecido adiposo. O tecido conjuntivo atua como a cola que mantém o corpo unido, dando fixação e estruturação.
Existem atualmente 13 tipos de SED reconhecidos, 12 dos quais são considerados raros e tipicamente apresentam mutações no colágeno ou em genes relacionados ao colágeno. As proteínas de colágeno são os principais blocos de construção do tecido conjuntivo, fornecendo força e flexibilidade.
O tipo mais comum de SED é conhecido como SED Hipermóvel (SEDh) e, embora as estimativas de prevalência não estejam disponíveis devido à mudança das alterações em seus critérios de diagnóstico, é considerado pela maioria dos médicos, pesquisadores e pacientes uma condição comum. Ocorrendo em mais de 1 em 2.000 pessoas. Ao contrário das outras formas de SED, atualmente não há mutações genéticas reconhecidas associadas à SEDh - embora isso mude com os esforços atuais para realizar o sequenciamento do genoma completo em um grande número de pessoas com a doença.
Pesquisas recentes sugerem que a SED pode compartilhar fortes ligações com o autismo. Estudos de caso foram publicados anteriormente identificando indivíduos que estão no espectro do autismo e têm um diagnóstico de SED. Além disso, um estudo de 2016 realizado na Suécia indicou que pessoas com SED têm maior probabilidade de ter um diagnóstico de autismo do que indivíduos sem a doença. Outra pesquisa também mostrou que pessoas autistas têm taxas mais altas de hipermobilidade articular em geral, uma das principais características da SED.
Mais recentemente, o Austism Research Institute descobriu que mães com SED ou um diagnóstico de Transtorno do Espectro de Hipermobilidade (TEH) são tão propensas a ter filhos autistas quanto mães que estão no espectro do autismo. Isso sugere que a SED/TEH materna pode ser um fator de risco significativo para o desenvolvimento de autismo na criança.
As razões para essa relação provisória ainda são incertas e podem envolver os papéis que as proteínas do tecido conjuntivo, como o colágeno, desempenham no desenvolvimento do cérebro. No entanto, também foi descoberto que mães com EDS / HSD com filhos autistas relatam mais problemas imunológicos do que mães com SED/TEH cujos filhos não estão no espectro. Isso pode indicar que o sistema imunológico da mãe desempenha um papel importante no neurodesenvolvimento da criança. Na verdade, já sabemos que há ligações entre o sistema imunológico materno e o risco de autismo na população em geral, então é lógico que esses efeitos possam ser exagerados em uma população clínica como a SED, que tem muitos distúrbios imunológicos.
Pessoas com SED/TEH também são mais propensas a desenvolver doenças autoimunes, condições nas quais o próprio sistema imunológico do corpo ataca partes do corpo, causando danos ou disfunções nessas áreas. Isso pode incluir doenças como psoríase, artrite reumatoide e hipotireoidismo de Hashimoto. Os outros distúrbios imunológicos na SED/TEH, como a Síndrome de Ativação de Mastócitos (SAM), parecem predispor à autoimunidade, embora isso não aconteça em todos os casos. A autoimunidade também foi relatada em famílias de pessoas no espectro do autismo, embora não seja totalmente certo se os autoanticorpos da mãe influenciam o desenvolvimento do autismo durante a gravidez. No entanto, existem modelos animais que sugerem que os autoanticorpos maternos podem influenciar o cérebro e, em última instância, o desenvolvimento comportamental.
Além do sistema imunológico, a SED e o autismo parecem compartilhar sobreposição de sintomas quando se trata de distúrbios autonômicos (também conhecidos como “disautonomias”). O ramo do sistema nervoso que fica fora do cérebro e da medula espinhal é conhecido como sistema nervoso periférico. Este sistema contém uma sub-ramificação conhecida como sistema nervoso autônomo. Este sistema ajuda a controlar processos automatizados, como respiração, débito cardíaco, digestão, temperatura e transpiração. O sistema nervoso autônomo é subsequentemente dividido em sistema nervoso simpático (“lutar ou fugir”) e parassimpático (“descansar e digerir”).
Tanto no autismo quanto na SED, o sistema nervoso simpático parece estar hiperativo, enquanto o ramo parassimpático está hipoativo. Isso pode levar a muitos sintomas, como frequência cardíaca anormal, problemas gastrointestinais como prisão de ventre, aumento da ansiedade e até mesmo tontura e vertigem.
Tal como acontece com o autismo, as pessoas com SED também costumam apresentar sintomas de desregulação autonômica, que pode estar associada a um menor débito cardíaco e má circulação ao passar da posição sentada para a de pé (também conhecida como “intolerância ortostática”). Isso pode levar a uma redução do fluxo sanguíneo para o cérebro, resultando em sintomas como névoa do cérebro, tonturas e até desmaios. Esses pacientes também apresentam hiperativação simpática crônica e hipoativação do sistema nervoso parassimpático. Semelhante ao autismo, isso pode levar a sintomas de ansiedade, dificuldade de concentração, distúrbios gastrointestinais, sensibilidade à temperatura, falta de ar (às vezes diagnosticada como asma) e distúrbios do sono.
Existem trabalhos estudando a sobreposição de SED/TEH com autismo. Um dos estudos em andamento está investigando os sintomas relacionados à SED em mães de crianças com autismo versus mães de crianças com Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH). Embora os dados sejam muito preliminares e sujeitos a mudanças, os resultados atuais sugerem que os distúrbios relacionados à hipermobilidade em mães de crianças autistas podem levar a significativamente mais dor e comprometimento físico do que aqueles observados em mães do grupo de TDAH. Da mesma forma, esses distúrbios relacionados à dor estão fortemente relacionados aos distúrbios imunológicos maternos.
A SED/TEH tem sido pouco estudadas até o momento, mas há um interesse crescente das comunidades de pacientes e um impulso para mais pesquisas. Esperamos que, no futuro, os cientistas e agências de financiamento percebam a importância dessa sobreposição, bem como as implicações que ela tem para a qualidade de vida geral daqueles que estão no espectro e seus familiares afetados, e invistam mais tempo e dinheiro para estudar a relação entre SED/TEH e autismo.
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