• Mateus Lamari

Síndrome de Ehlers-Danlos - Uma Revisão Histórica

Atualizado: Mai 29

A síndrome de Ehlers ‐ Danlos (EDS) é um grupo hereditário heterogêneo de doenças do tecido conjuntivo, exibindo hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade das articulações, fragilidade do tecido demonstrada por hematomas fáceis e cicatrização retardada com cicatrizes atróficas. A síndrome tem o nome de Edvard Ehlers (1863–1937) e Henri ‐ Alexandre Danlos (1844–1912). Em 1936, Frederick Parkes-Weber, sugeriu que o distúrbio fosse denominado "síndrome de Ehlers-Danlos".



Foi notado por Hipocrates em 400 aC em sua escrita 'Ares, Águas e Lugares', que Nômades tinham juntas frouxas e múltiplas cicatrizes. Acredita-se que isso tenha sido causado pela cauterização aplicada na tentativa de enrijecer as articulações.


Foi só em 1657 que um holandês, Job Janszoon van Meek'ren, observou um menino de origem espanhola que tinha extrema hiperextensibilidade da pele. O menino, George Albes, era apresentado regularmente na Academia de Leyland, onde demonstrou a notável anormalidade de sua pele. Ele tinha a capacidade de esticar a pele do queixo, alcançando o peito ou cobrindo os olhos, e a pele sobre os joelhos podia ser esticada muito além do normal. No entanto, esse fenômeno, excepcionalmente, foi limitado ao lado direito de seu corpo.


Paganini (1782-1840), o mundialmente famoso 'Virtuso in Excelsis', realizou feitos sem precedentes como violinista; ele tinha articulações hipermóveis, um físico esguio, deformidade torácica e frouxidão articular, todas as características consistentes com SED.


A primeira descrição abrangente de uma síndrome que exibe flacidez e fragilidade da pele associada à hipermobilidade das grandes articulações foi publicada em 1892, quando o Dr. Tschernogobow apresentou dois pacientes na Sociedade de Venereologia e Dermatologia de Moscou. O primeiro paciente era um homem de 17 anos com epilepsia que sofria de fragilidade e hiperelasticidade da pele e uma falha em segurar as suturas. Ele também tinha hipermobilidade e luxação das articulações, a combinação de todas as características acima são sugestivas de SED. Jansen (1955) deu mais crédito a Tschernogobow por sua primeira descrição clínica detalhada.


Durante o final do século XIX, alguns pacientes com SED exibiram sua hiperextensibilidade como artistas em programas itinerantes com títulos como 'senhora elástica', descrita por Gould e Pyle (1897) ou 'The India Rubber Man', conforme mencionado por Wile (1883) .


Em 1901, Edvard Lauritz Ehlers (1863–1937), deu mais reconhecimento à síndrome, quando publicou detalhes de um paciente com juntas frouxas, pele hiperextensível e tendência a hematomas. O paciente relatou história de demora para caminhar e frequentes subluxações dos joelhos. Este caso foi demonstrado na Dinamarca em 1899.


Um outro caso de EDS foi identificado por Henri ‐ Alexandre Danlos, um francês (1844–1912). Em 1908, Danlos reexaminou um paciente que havia sido examinado anteriormente por Hallopeau e de Lepinay com o diagnóstico de 'xantoma pseudo-diabético juvenil'. O paciente apresentou lesões nos cotovelos e joelhos. No entanto, Danlos discordou desse diagnóstico e Pautier (1908), um patologista, ajudou Danlos com outras investigações. Ele sugeriu que as lesões cutâneas eram vasculares e inflamatórias devido ao trauma.


Seguindo essas descrições, relatos de casos isolados de SED apareceram durante a primeira parte do século XX. Tobias (1934) relatou o primeiro caso dos Estados Unidos. Ronchese (1936) descobriu 24 casos em uma revisão da literatura e relatou três por conta própria. Mckusick (1956) compilou sua monografia documentando pelo menos 100 relatórios. Em 1966, quando sua terceira edição foi publicada, o número total de relatórios subiu para 300. Weber (1936) relatou seis exemplos na Inglaterra, o mais antigo foi um menino apresentado na velha sociedade dermatológica de Londres em 1900 por Sir Malcolm Morris, embora seu diagnóstico não foi conclusivo. Weber (1936) tentou delinear essas condições, destacando a hiperextensibilidade e fragilidade da pele, juntamente com a flacidez articular em seus pacientes originais, e a síndrome de Ehlers‐Danlos foi apropriado para essa condição. Johnson e Falls (1949) concluíram que a SED foi provavelmente herdada como um traço autossômico dominante, após uma grande investigação familiar de 32 pacientes. Jansen (1955), após revisar todos os pedigrees publicados, sugeriu que um defeito genético do colágeno do tecido conjuntivo provavelmente explicava o fenótipo. Sestak (1962) apoiou esta conclusão.


O primeiro defeito molecular foi descoberto por Pinnell et al (1972). Os pacientes eram particularmente propensos a escoliose e ruptura do globo ocular; Lichtenstein et al (1972) confirmaram que este foi o primeiro distúrbio do colágeno.


A classificação da SED começou no final dos anos 1960 e, em 1988, foi proposta uma nosologia internacional do tecido conjuntivo que definia nove subcategorias da SED. Com os desenvolvimentos recentes e o aumento da experiência médica, uma classificação simplificada de SED foi revisada em seis tipos principais de acordo com a nosologia de Villefranche (Tabela I). Com base nessa classificação refinada, uma em cada 5.000 pessoas é considerada afetada pela síndrome de Ehlers-Danlos.


Tabela I. Classificação revisada da síndrome de Ehlers-Danlos com base na nosologia de Villefranche ( Beighton et al , 1998 ).


Legendas da tabela: AD, autossômico dominante; AR, autossômico recessivo; LH, lisil hidroxilase.



Na última década, crescente atenção tem sido dada à hipermobilidade articular e distúrbios relacionados. A nova nosologia para as síndromes de Ehlers-Danlos (SED), identifica 13 tipos diferentes de SED e destaca a necessidade de um critério atualizado e mais confiável. Pela primeira vez, diretrizes de tratamento e cuidados também foram produzidas para as comorbidades que podem ocorrer em SED e Transtornos do Espectro da Hipermobilidade (TEH).

Cada subtipo de SED possui um conjunto de critérios clínicos que ajudam a orientar o diagnóstico; Os sinais e sintomas físicos de um paciente serão comparados aos critérios principais e secundários para identificar o subtipo que é o ajuste mais completo. Há uma sobreposição substancial de sintomas entre os subtipos de SED e os outros distúrbios do tecido conjuntivo, incluindo distúrbios do espectro de hipermobilidade, bem como muita variabilidade, portanto, um diagnóstico precoce e correto, feito com especialistas no assunto, é imprescindível.


No momento, SED e TEH não são curáveis, mas são tratáveis. O diagnóstico precoce é importante. Quando os pacientes e sua equipe sabem com que tipo de SED ou TEH estão lidando, eles podem determinar o curso adequado de tratamento, terapia e ajustes de estilo de vida necessários para construir uma vida saudável, feliz e produtiva.


Nós da Clínica Lamari temos equipe completa (Fisioterapeutas, Médicos, Nutricionistas, Terapeutas Ocupacionais, Fonoaudiólogos, Educadores Físicos e Psicólogos) com 36 anos de experiência no assunto, atuando de maneira multiprofissional e interdisciplinar.


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